Autosomas

Autosomas , bet kuris iš sunumeruotų ar neseksualių chromosomos organizmo. Žmonės turi 22 autosomų rinkinius; jie nurodomi skaitmeniškai (pvz., chromosomos 1, 2 chromosoma) pagal tradicinę rūšiavimo tvarką, pagrįstą dydžiu, forma ir kitomis savybėmis. Autosomos skiriasi nuo lyties chromosomos , kurie sudaro 23-ą chromosomų porą žmogus ląstelių ir būna dviejų formų, vadinamų X ir Y. Autosomos kontroliuoja visų organizmo savybių paveldėjimą, išskyrus su lytimi susijusias, kurias kontroliuoja lytinės chromosomos.

Manoma, kad skaitiniai autosomų anomalijos atsiranda dėl mejozės nesusijimo - tai yra nevienodo chromosomų pasidalijimo tarp dukterinių ląstelių -, kurie gali pasireikšti motinos ar tėvo gametos formavimosi metu. Meiozinis nesusijimas veda į kiaušinius arba spermatozoidai su papildomomis arba trūkstamomis chromosomomis. Dauno sindromas yra bene geriausiai žinomas ir dažniausiai pastebimas autosominių trisomijų. Trisomija 13 ir trisomija 18 yra kiti skaitiniai anomalijos, pastebėtos žmonių populiacijose, nors ir labai sumažintomis normomis, palyginti su Dauno sindromu. Taip pat atsiranda struktūrinių autosomų anomalijų, įskaitant didelių chromosomų dalių perkėlimus, taip pat mažesnius ištrynimus, intarpus ar pertvarkymus. Net nedidelis autosominės medžiagos pašalinimas ar pridėjimas - per mažas, kad būtų galima pastebėti taikant įprastus kariotipų nustatymo metodus - gali sukelti rimtų apsigimimų protinė negalia .